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Profilo immunogenetico per la valutazione della predisposizione a manifestazioni immuno-infiammatorie associate a impianti mammari
Il valore della genetica al servizio della chirurgia personalizzata
Test genetico avanzato a supporto della valutazione specialistica.
GLI IMPIANTI MAMMARI IN SILICONE
Gli impianti mammari in silicone (silicone breast implants, SBI) sono dispositivi medici ampiamente impiegati nella pratica clinica sia a fini estetici, per l’aumento o il rimodellamento del volume mammario, sia a fini ricostruttivi, in particolare nell’ambito della chirurgia post-oncologica o correttiva.
Nel corso degli anni, tali dispositivi hanno beneficiato di una significativa evoluzione in termini di materiali, progettazione e tecniche chirurgiche, e il loro utilizzo è oggi considerato consolidato nella chirurgia plastica e ricostruttiva.
Sebbene gli impianti mammari siano generalmente considerati dispositivi con un profilo di sicurezza favorevole, in una quota di pazienti possono verificarsi complicanze locali o, più raramente, manifestazioni sistemiche, anche quando l’intervento sia stato eseguito correttamente e secondo adeguati standard tecnico-chirurgici.
Tra gli eventi più frequentemente riportati rientrano: dolore, edema, indurimento, sieroma, contrattura capsulare, reazioni infiammatorie localizzate. Più raramente possono osservarsi: granulomi, fenomeni immuno-mediati, quadri sistemici di maggiore rilievo clinico.
GLI IMPIANTI MAMMARI IN SILICONE
Nell’ambito delle manifestazioni sistemiche attribuite agli impianti mammari, la letteratura recente e la documentazione regolatoria utilizzano prevalentemente il termine Breast Implant Illness (BII) per descrivere un insieme eterogeneo di sintomi aspecifici riferiti da alcune pazienti.
Tra i sintomi più frequentemente riportati figurano:
- affaticamento
- mialgie
- artralgie
- difficoltà cognitive
- brain fog
- rash cutanei
- altri disturbi sistemici
In parte della letteratura scientifica, tali quadri sono stati inoltre discussi nel contesto della cosiddetta sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA), o sindrome di Shoenfeld; tuttavia, i meccanismi causali e i criteri nosografici di tali entità risultano ancora oggetto di studio e non definitivamente chiariti.
È stato ipotizzato che i soggetti con sintomatologia riconducibile a ASIA/BII in associazione a impianti mammari in silicone possano presentare una particolare suscettibilità individuale, verosimilmente influenzata dall’interazione tra fattori genetici, immunologici e ambientali.
IL TEST GENETICO PER LA VALUTAZIONE DEL RISCHIO DI REAZIONI AVVERSE ASSOCIATE A IMPIANTI MAMMARI
BREASTIMPLANT ASIA-BIAI è il test genetico sviluppato per valutare la presenza di specifici assetti immunogenetici potenzialmente associati a una maggiore predisposizione individuale allo sviluppo di sintomi o manifestazioni compatibili con una risposta immuno-infiammatoria in soggetti portatori di impianti mammari in silicone.
Si tratta di uno strumento avanzato pensato per supportare lo specialista nell’integrazione del dato immunogenetico nella valutazione pre-operatoria, nella definizione del profilo di rischio e nel successivo monitoraggio clinico.
Base scientifica
Il razionale del test si inserisce nel contesto di un possibile contributo, in alcuni sottogruppi di pazienti, della suscettibilità genetica alla variabilità della risposta biologica all’impianto. In particolare, il test si fonda sul ruolo centrale del sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) nei processi di riconoscimento immunologico, presentazione dell'antigene e modulazione della risposta immune. Specifici sottotipi HLA sono stati associati a un aumentato rischio di sviluppare manifestazioni riconducibili alla Breast Implant Illness (BII).
La presenza di specifici assetti allelici può influenzare la modalità con cui l’organismo risponde a determinati stimoli antigenici o para-antigenici, contribuendo potenzialmente a una maggiore suscettibilità a risposte infiammatorie anomale, persistenti o protratte nel tempo.
VALORE CLINICO-INFORMATIVO PER LO SPECIALISTA
BREASTIMPLANT ASIA-BIAI non è un test diagnostico, ma uno strumento ad alto valore clinico-informativo pensato per supportare lo specialista in una valutazione del rischio biologico individuale.
Il test si rivela particolarmente utile per:
- integrare il dato immunogenetico nella valutazione pre-operatoria
- supportare una più consapevole stratificazione del rischio
- orientare la valutazione di pazienti con anamnesi positiva per allergie, disordini immunitari o aumentata sensibilità individuale
- contestualizzare pregresse reazioni avverse correlate alla presenza di impianti mammari
Un supporto concreto alla chirurgia plastica personalizzata
In un contesto clinico in cui la risposta biologica all’impianto può variare in modo significativo da un soggetto all’altro, BREASTIMPLANT ASIA-BIAI offre allo specialista uno strumento aggiuntivo per orientare una chirurgia plastica e ricostruttiva più personalizzata, consapevole e biologicamente informata.
INDICAZIONI ALL’ESECUZIONE DEL TEST
Il test è indicato in:
soggetti con anamnesi positiva per allergie, disordini immunitari o aumentata sensibilità individuale
soggetti con pregressi eventi avversi correlati alla presenza o all’impiego di protesi
soggetti che desiderino valutare preventivamente la propria suscettibilità individuale prima di sottoporsi per la prima volta a impianto mammario
L’indicazione deve essere sempre contestualizzata nell’ambito dell’anamnesi personale, del quadro clinico generale, motivazione all’intervento e delle eventuali condizioni concomitanti di rilevanza immunologica o infiammatoria.
WORKFLOW ANALITICO
Estrazione del DNA genomico dal campione biologico (cellule della mucosa buccale o sangue periferico)
Amplificazione delle varianti di interesse mediante PCR
Genotipizzazione mediante tecnologie molecolari avanzate
Analisi bioinformatica mediante pipeline dedicate e algoritmi interpretativi proprietari
Report personalizzato orientato alla valutazione della predisposizione genetica investigata
INTERPRETAZIONE DEL RISULTATO
POSITIVO
La presenza del profilo HLA a rischio è compatibile con un rischio aumentato di sviluppo di reazioni avverse immuno-mediate a medio-lungo termine in seguito a impianto mammario.
Nel contesto clinico, un risultato positivo deve essere interpretato come indicatore di predisposizione individuale, che può assumere rilievo nella valutazione preoperatoria e nel successivo monitoraggio clinico, e non come previsione certa della futura insorgenza di una complicanza.
NEGATIVO
L’assenza del profilo HLA a rischio indica la mancata evidenza dell’incremento di rischio relativo associato ai marcatori oggetto del test.
Il risultato negativo costituisce un elemento di riduzione del rischio, ma non esclude la possibilità di eventi avversi, che possono dipendere da ulteriori fattori, quali: caratteristiche del dispositivo impiantato, risposta infiammatoria individuale al materiale protesico, condizioni cliniche concomitanti, caratteristiche immunologiche non coperte dal test, ulteriori determinanti genetiche non analizzate, variabili procedurali e chirurgiche.
È UN TEST ESEGUIBILE IN POCHI SEMPLICI PASSAGGI
Richiesta del kit
Compilazione della documentazione contenuta nel kit
Raccolta del campione
Spedizione del campione
Ricezione del referto
~10 giorni lavorativiLaboratorio e centro diagnostico d’eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare.
Genomica è un laboratorio e centro diagnostico d’eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare, attivo sia nell’applicazione clinica che nella ricerca. Si avvale di professionisti con esperienza più che ventennale e di tecnologie avanzate, con l’obiettivo di offrire prestazioni diagnostiche sempre più accurate e accessibili.
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LABORATORI E STUDI MEDICI
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BreastImplant ASIA-BIAI M rev.00
BREASTIMPLANT ASIA-BIAI
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