Test Genetici Preimpianto (PGT)

Le coppie che sono portatrici di una malattia genetica ereditaria, o di un'alterazione cromosomica, quindi a rischio di trasmettere tale anomalia genetica ai figli, hanno la possibilità di ricorrere alle tecniche di diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) per la diagnosi della patologia genetica a livello fetale. Sebbene tali tecniche siano oggi delle procedure d'uso comune, nel caso in cui si giunga alla diagnosi di un feto affetto, le coppie che vi fanno ricorso avranno come alternativa la scelta di proseguire la gravidanza o l'interruzione terapeutica della stessa. L'evoluzione delle tecniche di fecondazione in vitro (IVF), e la possibilità di ottenere cellule embrionali utilizzabili per la diagnosi di patologie genetiche o alterazioni cromosomiche, ha determinato un ampliamento delle prospettive applicative della diagnosi prenatale, consentendo di trasferire l'epoca della diagnosi dalla fase “post-impianto” a quella “pre-impianto”.
La PGT – Preimplantation Genetic Testing - rappresenta una procedura, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero. La PGT, quindi, permette di evitare il ricorso all'aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale.