Genetica Pediatrica

Un è un avanzato test genetico che consente di effettuare il Whole Exome Sequencing (WES), cioè il sequenziamento dell’intero esoma umano. Rappresenta uno dei test più completi per l’identificazione delle mutazioni del DNA patogeniche, causative di numerose malattie genetiche di varia natura. Il test identifica tali mutazioni focalizzandosi sulle regioni più informative del genoma, cioè sull’esoma.

Un avanzato e innovativo test genetico che, utilizzando tecniche di sequenziamento NGS, permette di eseguire un’analisi genetica multipla per identificare mutazioni in 93 geni correlate a sindromi e caratteristiche associate allo spettro autistico (ASD).

Un avanzato test di screening postnatale che analizza il DNA del neonato per identificare mutazioni correlate a più di 200 patologie, e fornisce informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di più di 30 farmaci. Il test aiuta genitori e Pediatri a individuare misure proattive per prevenire i danni provocati dalla diagnosi tardiva di patologie già presenti alla nascita.