PGTADVANCE: strategie avanzate per la diagnosi di malattie genetiche negli embrioni
Gentile Cliente,
GENOMICA è lieta di presentare
una linea di
test genetici
preimpianto (PGT) di ultima generazione che permette di identificare
malattie
genetiche o di alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o
strutturali (sbilanciamenti cromosomici) in embrioni in fasi molto precoci di
sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del
loro impianto in utero.
La PGT combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti iniziano il trattamento di procreazione assistita che permetterà di recuperare gli ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni e di generare gli embrioni in vitro che, raggiunto lo stadio di blastocisti, verranno sottoposti a biopsia del trofectoderma per il recupero delle cellule embrionali e successiva crioconservazione, in attesa dei risultati dell'analisi. Il DNA di ciascun embrione verrà quindi analizzato con uno dei test della linea
, a
seconda del tipo di indicazione. L’analisi genetica o cromosomica permetterà di
individuare gli embrioni che risulteranno non affetti, che verranno poi
selezionati per essere trasferiti in utero al fine di ottenere una gravidanza
senza la specifica patologia investigata.
comprende
3 differenti livelli di indagine:
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Ricerca di mutazioni nel genoma embrionale causa di malattie genetiche (PGT-M)
Il test permette di verificare che gli embrioni generati da coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie, non siano affetti dalla specifica patologia. Il test PGTADVANCE-M può essere effettuato per tutte le malattie genetiche Mendeliani per le quali il gene responsabile é noto. GENOMICA dispone di un dipartimento Ricerca e Sviluppo che è in grado di ottimizzare strategie diagnostiche PGT-M per qualsiasi malattia genetica, anche casi di malattie genetiche rare, di cui non è disponibile la relativa diagnosi genetica.
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Ricerca di sbilanciamenti cromosomici strutturali nel genoma embrionale (PGT-SR)
In pazienti portatori di una anomalia di cromosomica strutturale bilanciata (es. traslocazione cromosomica), un'alta percentuale dei gameti generati può presentare sbilanciamenti cromosomici, e di conseguenza anche gli embrioni generati da tali gameti. Il test PGTADVANCE-SR permette di individuare gli embrioni senza sbilanciamenti cromosomici, che verranno poi selezionati per essere trasferiti in utero, migliorando di conseguenza l'outcome riproduttivo di queste coppie ed evitando la nascita di bambini con alterazioni cromosomiche gravi.
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Ricerca di aneuploidie cromosomiche nel genoma embrionale (PGT-A)
Lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili o subfertili che si sottopongono a percorsi di PMA, viene effettuato nel tentativo di migliorare le percentuali di successo di tali tecniche in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta.
Il test PGTADVANCE-A permette di individuare gli embrioni che all'analisi genetica risulteranno euploidi (assenza di aneuploidie) e, conseguentemente, di migliorare le probabilità di successo dei trattamenti di PMA.
, un
test preimpianto non invasivo che consente di individuare,
mediante l'analisi del DNA embrionale libero rilasciato nel terreno di coltura
(quindi senza ricorrere a biopsia del trofectoderma), gli embrioni con maggiore
probabilità di euploidia e più elevata potenzialità d’impianto, completa il
portfolio di GENOMICA relativo ai test genetici preimpianto (PGT).
Maggiori informazioni sul test
possono essere ottenute consultando il
sito web tematico oppure chiedendo l’assistenza del Ns team di genetisti.
SCARICA LA BROCHURE
Il Ns. referente scientifico-commerciale di zona è a Sua completa disposizione per ulteriori approfondimenti circa le modalità operative per l’utilizzo del test e per individuare le migliori condizioni economiche al fine di introdurre l’esame nella pratica clinica.
A presto per ulteriori soluzioni diagnostiche avanzate ed innovative nel settore della genetica.
GENOMICA srl
Dipartimento Marketing e Comunicazione
GENOMICA è lieta di presentare
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Come si esegue la PGT
La PGT combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti iniziano il trattamento di procreazione assistita che permetterà di recuperare gli ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni e di generare gli embrioni in vitro che, raggiunto lo stadio di blastocisti, verranno sottoposti a biopsia del trofectoderma per il recupero delle cellule embrionali e successiva crioconservazione, in attesa dei risultati dell'analisi. Il DNA di ciascun embrione verrà quindi analizzato con uno dei test della linea
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PGTADVANCE - Livelli di indagine
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Ricerca di mutazioni nel genoma embrionale causa di malattie genetiche (PGT-M)
Il test permette di verificare che gli embrioni generati da coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie, non siano affetti dalla specifica patologia. Il test PGTADVANCE-M può essere effettuato per tutte le malattie genetiche Mendeliani per le quali il gene responsabile é noto. GENOMICA dispone di un dipartimento Ricerca e Sviluppo che è in grado di ottimizzare strategie diagnostiche PGT-M per qualsiasi malattia genetica, anche casi di malattie genetiche rare, di cui non è disponibile la relativa diagnosi genetica.
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Ricerca di sbilanciamenti cromosomici strutturali nel genoma embrionale (PGT-SR)
In pazienti portatori di una anomalia di cromosomica strutturale bilanciata (es. traslocazione cromosomica), un'alta percentuale dei gameti generati può presentare sbilanciamenti cromosomici, e di conseguenza anche gli embrioni generati da tali gameti. Il test PGTADVANCE-SR permette di individuare gli embrioni senza sbilanciamenti cromosomici, che verranno poi selezionati per essere trasferiti in utero, migliorando di conseguenza l'outcome riproduttivo di queste coppie ed evitando la nascita di bambini con alterazioni cromosomiche gravi.
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Ricerca di aneuploidie cromosomiche nel genoma embrionale (PGT-A)
Lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili o subfertili che si sottopongono a percorsi di PMA, viene effettuato nel tentativo di migliorare le percentuali di successo di tali tecniche in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta.
Il test PGTADVANCE-A permette di individuare gli embrioni che all'analisi genetica risulteranno euploidi (assenza di aneuploidie) e, conseguentemente, di migliorare le probabilità di successo dei trattamenti di PMA.
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Maggiori informazioni sul test
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Il Ns. referente scientifico-commerciale di zona è a Sua completa disposizione per ulteriori approfondimenti circa le modalità operative per l’utilizzo del test e per individuare le migliori condizioni economiche al fine di introdurre l’esame nella pratica clinica.
A presto per ulteriori soluzioni diagnostiche avanzate ed innovative nel settore della genetica.
GENOMICA srl
Dipartimento Marketing e Comunicazione