Gentile Cliente,
GENOMICA è lieta di presentare una linea di test genetici preimpianto (PGT) di ultima generazione che permette di identificare malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o strutturali (sbilanciamenti cromosomici) in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero.


La PGT combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti iniziano il trattamento di procreazione assistita che permetterà di recuperare gli ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni e di generare gli embrioni in vitro che, raggiunto lo stadio di blastocisti, verranno sottoposti a biopsia del trofectoderma per il recupero delle cellule embrionali e successiva crioconservazione, in attesa dei risultati dell'analisi. Il DNA di ciascun embrione verrà quindi analizzato con uno dei test della linea , a seconda del tipo di indicazione. L’analisi genetica o cromosomica permetterà di individuare gli embrioni che risulteranno non affetti, che verranno poi selezionati per essere trasferiti in utero al fine di ottenere una gravidanza senza la specifica patologia investigata.


comprende 3 differenti livelli di indagine:


Ricerca di mutazioni nel genoma embrionale causa di malattie genetiche (PGT-M)
Il test permette di verificare che gli embrioni generati da coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie, non siano affetti dalla specifica patologia. Il test PGTADVANCE-M può essere effettuato per tutte le malattie genetiche Mendeliani per le quali il gene responsabile é noto. GENOMICA dispone di un dipartimento Ricerca e Sviluppo che è in grado di ottimizzare strategie diagnostiche PGT-M per qualsiasi malattia genetica, anche casi di malattie genetiche rare, di cui non è disponibile la relativa diagnosi genetica.



Ricerca di sbilanciamenti cromosomici strutturali nel genoma embrionale (PGT-SR)
In pazienti portatori di una anomalia di cromosomica strutturale bilanciata (es. traslocazione cromosomica), un'alta percentuale dei gameti generati può presentare sbilanciamenti cromosomici, e di conseguenza anche gli embrioni generati da tali gameti. Il test PGTADVANCE-SR permette di individuare gli embrioni senza sbilanciamenti cromosomici, che verranno poi selezionati per essere trasferiti in utero, migliorando di conseguenza l'outcome riproduttivo di queste coppie ed evitando la nascita di bambini con alterazioni cromosomiche gravi.



Ricerca di aneuploidie cromosomiche nel genoma embrionale (PGT-A)
Lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili o subfertili che si sottopongono a percorsi di PMA, viene effettuato nel tentativo di migliorare le percentuali di successo di tali tecniche in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta.
Il test PGTADVANCE-A permette di individuare gli embrioni che all'analisi genetica risulteranno euploidi (assenza di aneuploidie) e, conseguentemente, di migliorare le probabilità di successo dei trattamenti di PMA.


, un test preimpianto non invasivo che consente di individuare, mediante l'analisi del DNA embrionale libero rilasciato nel terreno di coltura (quindi senza ricorrere a biopsia del trofectoderma), gli embrioni con maggiore probabilità di euploidia e più elevata potenzialità d’impianto, completa il portfolio di GENOMICA relativo ai test genetici preimpianto (PGT).

Maggiori informazioni sul test possono essere ottenute consultando il sito web tematico oppure chiedendo l’assistenza del Ns team di genetisti.

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Il Ns. referente scientifico-commerciale di zona è a Sua completa disposizione per ulteriori approfondimenti circa le modalità operative per l’utilizzo del test e per individuare le migliori condizioni economiche al fine di introdurre l’esame nella pratica clinica.

A presto per ulteriori soluzioni diagnostiche avanzate ed innovative nel settore della genetica.

GENOMICA srl
Dipartimento Marketing e Comunicazione