Gentile Cliente,
siamo lieti di presentarLe CarrierAdvance Exome Infertility, la soluzione diagnostica genetica più avanzata oggi disponibile per la gestione clinica delle coppie con difficoltà riproduttive. Un'unica analisi che integra quattro dimensioni cliniche fondamentali, ottimizzando il percorso diagnostico e la personalizzazione dei trattamenti di PMA.




L'infertilità di coppia interessa circa il 15% della popolazione in età riproduttiva. Le cause genetiche sono responsabili di una quota rilevante dei casi — fino al 15% nell'infertilità maschile e al 10% in quella femminile — mentre circa il 20% dei casi rimane idiopatico anche dopo un iter diagnostico completo.

CarrierAdvance Exome Infertility risponde a questa sfida clinica con un approccio integrato e multidimensionale, basato sul Clinical Exome Sequencing di ultima generazione, che permette di ottimizzare l’inquadramento eziologico, rafforzare il counseling riproduttivo e personalizzare i percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA).




01. Carrier Screening Esteso
Clinical Exome Sequencing:
📍Sequenziamento dell'esoma clinico su 7.000+ geni associati a malattie Mendeliane.
📍Identificazione del rischio di trasmissione alla prole di patologie genetiche, spesso in assenza di anamnesi familiare.

02. Genetica dell'Infertilità di Coppia
📍Inquadramento diagnostico delle principali cause genetiche di infertilità maschile e femminile
📍Supporto alla definizione di strategie cliniche personalizzate.

03. Prognosi TESE in NOA
📍Stima delle probabilità di recupero spermatico nei pazienti con azoospermia non ostruttiva (NOA).
📍Stratificazione prognostica TESE+/TESE- per decisioni cliniche mirate.

04. Predisposizione ad Aneuploidie Embrionali
📍Valutazione del rischio di errori meiotici e mitotici post-zigotici.
📍Utile nei quadri clinici complessi (es. fallimenti ripetuti di impianto, abortività ricorrente, elevata percentuale di embrioni aneuploidi alla PGT-A).

Obiettivo clinico: migliorare diagnosi, counseling e personalizzazione dei percorsi riproduttivi, integrando informazioni genetiche con fenotipo clinico e risultati di laboratorio.




Il test si basa sul Clinical Exome Sequencing: mediante NGS di ultima generazione, con sequenziamento dell'intera regione codificante di circa 7.000 geni. La pipeline bioinformatica avanzata consente l'identificazione di varianti SNV, indel e CNV nelle regioni indagate.

Vantaggi chiave della piattaforma
📍 Nessun set di mutazioni predefinito: identificazione di qualsiasi variante nelle regioni sequenziate
📍 Classificazione delle varianti secondo le linee guida ACMG/AMP
📍 Esecuzione preferibilmente su entrambi i partner, per massimizzare la rilevanza clinica dell'analisi di coppia




Il test è raccomandato nelle seguenti situazioni cliniche:
📍 Pianificazione di gravidanza mediante PMA (indicazione di elezione per la coppia)
📍 Infertilità di coppia idiopatica
📍 Fecondazione eterologa: matching genetico donatore/partner
📍 Storia familiare nota o sospetta di malattia genetica
📍 Azoospermia non ostruttiva (NOA): valutazione pre-TESE e post-TESE negativa
📍 Abortività ricorrente (RPL) e ripetuti fallimenti di impianto (RIF)
📍 Elevata percentuale di embrioni aneuploidi alla PGT-A, specie se inattesa per l'età materna
📍 Pattern PGT-A suggestivi di errori meiotici o mitotici.






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Per maggiori informazioni su CarrierAdvance Exome Infertility, è possibile consultare il sito tematico o richiedere l’assistenza del nostro team di genetisti. Il ns. referente scientifico-commerciale è a disposizione per un incontro di approfondimento e per valutare insieme le modalità di integrazione del test nella sua realtà clinica. Se desidera ricevere una proposta di collaborazione o essere messo in contatto con il ns referente di zona, La invitiamo a scriverci.

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