EMBRYOGENOME è un innovativo test genetico preimpianto che analizza l'intero genoma codificante (esoma), permettendo di individuare negli embrioni generati in vitro, prima del loro impianto in utero:

✔ ~7.000 gravi malattie genetiche clinicamente note, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo;
✔ Triploidie/Aploidie cromosomiche;
✔ Triploidie e disomie uniparentali (UPD);
✔ Mosaicismo cromosomico;
✔ Sbilanciamenti cromosomici strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali);
✔ 130+ Sindromi da microdelezione / microduplicazione cromosomica;
✔ Copy number variants (CNVs) > 200 Kb.

Il tutto è realizzato in un’ unica analisi.

EMBRYOGENOME rappresenta un'importante evoluzione tecnologica nello screening embrionale, superando i limiti dei tradizionali test genetici preimpianto per aneuploidie cromosomiche (PGT-A) che, a causa della loro bassa risoluzione, hanno un focus limitato all'analisi cromosomica.
Questo test di ultima generazione combina PGT-A, PGT-M e PGT-SR in un unico sistema di screening integrato, offrendo livelli senza precedenti di accuratezza e completezza delle informazioni genetiche. Nessun altro test PGT riesce a fornire un livello di informazione sugli embrioni così completo!

EMBRYOGENOME utilizza l'avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione dell'intero esoma fetale (Whole Exome Sequencing), che comprende oltre 20.000 geni, unitamente ad una sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario.

La risoluzione rappresenta la profondità di sequenziamento (o coverage) del test. E’ una caratteristica di fondamentale importanza, in quanto un maggior coverage garantisce una maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente migliore performance del test.
I test PGT tradizionali utilizzano una bassissima profondità di sequenziamento (coverage 0.1X). Tale caratteristica determina una ridottissima copertura delle regioni geniche e di conseguenza il focus del test è limitato solo alla identificazione di aneuploidie e anomalie cromosomiche strutturali fetali.
EMBRYOGENOME invece, utilizza una tecnologia di sequenziamento ad altissima profondità di lettura (coverage >200X) per garantire una copertura completa delle regioni codificanti del genoma fetale.
Questa risoluzione, 2.000 volte superiore a quella dei test PGT tradizionali, permette di rilevare un ampio spettro di anomalie genetiche e cromosomiche con un'affidabilità senza precedenti.



Uno studio prospettico in doppio cieco, condotto dal team R&D di GENOMICA, ha confrontato i risultati del test EMBRYOGENOME con i test PGT tradizionali.
Analizzando il DNA embrionale ottenuto da biopsie standard del trofoectoderma, EMBRYOGENOME ha dimostrato una elevata precisione nel rilevare varianti patogeniche ereditarie e de novo, aneuploidie e sindromi da microdelezione o microduplicazione.
Inoltre, il test ha consentito di identificare malattie genetiche ed anomalie cromosomiche che i test PGT tradizionali non hanno rilevato, determinando un significativo aumento del detection rate.

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Maggiori informazioni su EMBRYOGENOME possono essere ottenute consultando il sito web tematico www.embryogenome.it oppure chiedendo l’assistenza del Ns team di genetisti.
Il Ns. referente scientifico-commerciale di zona è a Sua disposizione per ulteriori approfondimenti circa le modalità operative per l’utilizzo del test, e per individuare inoltre le migliori opportunità di collaborazione con il laboratorio Genomica al fine di introdurre l’esame nella pratica clinica.

Qualora fosse di Suo interesse ricevere una proposta di collaborazione o il contatto di un ns. referente scientifico-commerciale, la invitiamo a scriverci:

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