EMBRYOTEST: Test per l’identificazione nel genoma embrionale di mutazioni correlate a malattie genetiche


Gentile Cliente,
GENOMICA è lieta di presentare EMBRYOTEST, il primo test di screening multiplo di malattie genetiche nell'embrione, che impiega le tecnologie più avanzate attualmente disponibili.
EMBRYOTEST è un test di ultima generazione che permette di individuare, negli embrioni generati in vitro con tecniche di procreazione assistita, prima che avvenga l’impianto in utero, mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo.

EMBRYOTEST prevede 3 livelli di screening:


Il livello FOCUS è stato progettato per individuare:
• la presenza di mutazioni, a carico di 26 geni embrionali, correlati a 26 malattie genetiche a trasmissione ereditaria (selezionate tra quelle più frequentemente riscontrate nella popolazione Italiana). Alcuni esempi di patologie indagate: Fibrosi Cistica, Anemia Falciforme, Beta Talassemia e Sordità Ereditaria.
• la presenza di mutazioni a carico di 35 geni embrionali correlati a 53 malattie genetiche ad insorgenza de novo. Alcuni esempi di patologie indagate: displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi.


Il livello EXOME è stato progettato per effettuare:
• l’analisi del cosiddetto Clinical Exome Sequencing (CES), e cioè consente di individuare mutazioni del DNA embrionale a carico di oltre 4.000 geni associati a oltre 5000 malattie genetiche con fenotipo clinico noto (selezionate tra quelle più frequentemente riscontrate nella popolazione Italiana) sia a trasmissione ereditaria, che ad insorgenza de novo.


Il livello COMPLETE è stato progettato per:
• fornire il più elevato livello d’informazione oggi possibile mediante l’esecuzione di un test genetico pre-impianto.
• permettere di individuare mutazioni del DNA embrionale a carico di oltre 4.000 geni associati a oltre 5000 malattie genetiche con fenotipo clinico noto (selezionate tra quelle più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana), sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo;
• effettuare l’analisi completa del cariotipo embrionale, mediante identificazione di aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali.

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Maggiori informazioni su EMBRYOTEST possono essere ottenute consultando il sito web tematico https://embryotest.it/  oppure chiedendo l’assistenza del Ns team di genetisti.
Il Ns. referente scientifico-commerciale di zona è a Sua disposizione per ulteriori approfondimenti circa le modalità operative per l’utilizzo del test, e per individuare inoltre le migliori opportunità di collaborazione con il laboratorio Genomica al fine di introdurre l’esame nella pratica clinica.
Qualora fosse di Suo interesse ricevere una proposta di collaborazione o il contatto di un ns. referente scientifico-commerciale, La invitiamo a contattaci scrivendo a commerciale@genomicalab.it oppure compilando il modulo di contatto online.


A presto, per conoscere le soluzioni diagnostiche più avanzate ed innovative nel settore della genetica.