Gentile Cliente,
siamo lieti di presentarLe FERTILADVANCE Aneuploidy Risk un innovativo test genetico per l’identificazione della predisposizione individuale alla produzione di embrioni con aneuploidie cromosomiche.



Nella gestione della coppia infertile, le aneuploidie cromosomiche rappresentano uno dei nodi clinici più complessi: causa rilevante di mancato impianto, abortività ricorrente e — in una quota minoritaria ma significativa di casi — di gravidanze evolutive con anomalia cromosomica costituzionale. In tali contesti, varianti patogenetiche in geni coinvolti nella:
📍coesione cromatidica e ricombinazione meiotica/crossing-over (determinanti principali del rischio di non-disgiunzione),
📍controllo di segregazione e checkpoint (rilevante sia in meiosi sia in mitosi),
📍centrosoma e dinamiche del fuso (rilevante per errori mitotici precoci e quadri complessi/mosaico),

possono rappresentare fattori predisponenti all’aumento della probabilità di aneuploidie di origine meiotica e/o mitotica.



Per supportare l’inquadramento di questi scenari complessi, Genomica presenta: FERTILADVANCE Aneuploidy Risk, un test genetico avanzato progettato per identificare la predisposizione individuale alla produzione di embrioni con aneuploidie cromosomiche.

Il test si basa sull'analisi di 13 geni selezionati sulla base delle evidenze disponibili in letteratura scientifica, associati a un aumentato rischio di:
📍aneuploidie di origine meiotica (alterazioni nei meccanismi di ricombinazione, coesione e segregazione);
📍errori mitotici post-zigotici (mosaicismo, aneuploidie complesse).

FERTILADVANCE Aneuploidy Risk non ha l’obiettivo di “diagnosticare” un’aneuploidia, ma rappresenta uno strumento di stratificazione del rischio genetico individuale, pensato per integrare — non sostituire — la valutazione clinica complessiva



Il test è particolarmente indicato nei seguenti scenari:
📍cicli ripetuti di PMA/IVF con elevata percentuale di embrioni aneuploidi, soprattutto se inattesa rispetto all'età materna o al quadro clinico;
📍fallimenti ripetuti d'impianto o abortività ricorrente con sospetto contributo cromosomico;
📍precedente gravidanza o concepimento con aneuploidia cromosomica documentata;
📍inquadramento pre-concezionale o pre-IVF per valutare possibili contributi genetici al rischio;
📍pattern PGT-A suggestivi di errori mitotici (quadri "chaotic", sospetta tripolarità) o meiotici (aneuploidie ricorrenti compatibili con non disgiunzione).



FERTILADVANCE Aneuploidy Risk si affianca agli strumenti già disponibili per:
📍arricchire la consulenza genetica riproduttiva con elementi di stratificazione individuale;
📍offrire una chiave interpretativa più informata in presenza di quadri clinici complessi (es. ripetuti fallimenti d’impianto, abortività ricorrente, percentuale di embrioni aneuploidi superiore alle attese);
📍contestualizzare in modo più preciso risultati di indagini precedenti (es. pattern PGT-A suggestivi di errori meiotici o mitotici).





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Per maggiori informazioni su FERTILADVANCE Aneuploidy Risk, è possibile consultare il sito tematico o richiedere l’assistenza del nostro team di genetisti. Il ns. referente scientifico-commerciale è a disposizione per un incontro di approfondimento e per valutare insieme le modalità di integrazione del test nella sua realtà clinica. Se desidera ricevere una proposta di collaborazione o essere messo in contatto con il ns referente di zona, La invitiamo a scriverci.

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