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Ottobre Rosa: Genomica si unisce al mese dedicato alla prevenzione del tumore al seno
Gentile cliente,
l’Ottobre Rosa rappresenta un’occasione preziosa per rafforzare la prevenzione oncologica e aggiornare la propria pratica clinica secondo le più recenti linee guida di settore (AIOM e NCCN).
Le linee guida internazionali (NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, v.1.2026) sottolineano l’importanza di estendere l’indagine genetica oltre BRCA1/2, includendo altri geni ad alto impatto clinico, la cui alterazione comporta un significativo incremento del rischio di neoplasie e ha ricadute dirette su sorveglianza e prevenzione.
Tra i più rilevanti:
📍PALB2: rischio di carcinoma mammario comparabile a BRCA2.
📍PTEN: legato alla sindrome di Cowden, con elevato rischio di carcinoma mammario.
📍BRIP1: correelato a un aumentato rischio di carcinoma ovarico.
Le più recenti raccomandazioni AIOM ribadiscono, inoltre, che la metodica di screening per la suscettibilità oncologica debba consentire la rilevazione sia delle varianti puntiformi che dei riarrangiamenti genomici di BRCA1 e BRCA2.
Questi ultimi, non identiicabili con la sola tecnica NGS, rappresentano circa il 10–15% delle varianti patogenetiche. L’integrazione con tecnica MLPA, in caso di test NGS di primo livello negativo, è pertanto essenziale per garantire una diagnosi genetica completa.
Per tutto il mese di ottobre, in occasione della campagna di prevenzione del tumore al seno, GENOMICA offre la possibilità di eseguire il test OncoAdvance Risk BRCA Plus ad un prezzo agevolato.
OncoAdvance Risk BRCA Plus analizza i seguenti geni: BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, BRIP1.
Studio dei riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2 con tecnica MLPA
In caso di esito negativo,del test OncoAdvance Risk BRCA Plus, è possibile integrare l'analisi dei riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2 con tecnica MLPA.
Questa strategia consente di offrire alle pazienti una valutazione genetica completa e conforme alle più recenti raccomandazioni, garantendo percorsi di prevenzione e gestione ottimizzati anche per i familiari a rischio.
La scelta dei geni da analizzare deve essere guidata da un'accurata anamnesi familiare.
Le linee guida AIOM, in ambito tumori femminili, raccomandano l'invio dei pazienti a CGO (Consulenza Genetica Oncologica).
GENOMICA offre consulenza genetica oncologica gratuita su invio medico.
Per ulteriori informazioni, il nosro team è a dispisizione.
Contatta Genomica
A presto con nuove iniziative nel campo della genetica.
Il team di Genomica
l’Ottobre Rosa rappresenta un’occasione preziosa per rafforzare la prevenzione oncologica e aggiornare la propria pratica clinica secondo le più recenti linee guida di settore (AIOM e NCCN).
L'analisi limitata solo ai geni BRCA1 e BRCA2 non è sufficiente
Le linee guida internazionali (NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, v.1.2026) sottolineano l’importanza di estendere l’indagine genetica oltre BRCA1/2, includendo altri geni ad alto impatto clinico, la cui alterazione comporta un significativo incremento del rischio di neoplasie e ha ricadute dirette su sorveglianza e prevenzione.
Tra i più rilevanti:
📍PALB2: rischio di carcinoma mammario comparabile a BRCA2.
📍PTEN: legato alla sindrome di Cowden, con elevato rischio di carcinoma mammario.
📍BRIP1: correelato a un aumentato rischio di carcinoma ovarico.
Le più recenti raccomandazioni AIOM ribadiscono, inoltre, che la metodica di screening per la suscettibilità oncologica debba consentire la rilevazione sia delle varianti puntiformi che dei riarrangiamenti genomici di BRCA1 e BRCA2.
Questi ultimi, non identiicabili con la sola tecnica NGS, rappresentano circa il 10–15% delle varianti patogenetiche. L’integrazione con tecnica MLPA, in caso di test NGS di primo livello negativo, è pertanto essenziale per garantire una diagnosi genetica completa.
Offerta speciale - Ottobre Rosa
Per tutto il mese di ottobre, in occasione della campagna di prevenzione del tumore al seno, GENOMICA offre la possibilità di eseguire il test OncoAdvance Risk BRCA Plus ad un prezzo agevolato.
OncoAdvance Risk BRCA Plus analizza i seguenti geni: BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, BRIP1.
Studio dei riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2 con tecnica MLPA
In caso di esito negativo,del test OncoAdvance Risk BRCA Plus, è possibile integrare l'analisi dei riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2 con tecnica MLPA.
Questa strategia consente di offrire alle pazienti una valutazione genetica completa e conforme alle più recenti raccomandazioni, garantendo percorsi di prevenzione e gestione ottimizzati anche per i familiari a rischio.
La scelta dei geni da analizzare deve essere guidata da un'accurata anamnesi familiare.
Le linee guida AIOM, in ambito tumori femminili, raccomandano l'invio dei pazienti a CGO (Consulenza Genetica Oncologica).
GENOMICA offre consulenza genetica oncologica gratuita su invio medico.
Per ulteriori informazioni, il nosro team è a dispisizione.
Contatta Genomica
A presto con nuove iniziative nel campo della genetica.
Il team di Genomica