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PGTADVANCE Plus: L’evoluzione dei test genetici preimpianto (PGT)
Gentile Cliente,
GENOMICA è lieta di presentare PGTADVANCE Plus, una evoluzione dei test genetici preimpianto (PGT) di ultima generazione PGTADVANCE finalizzati alla identificazione in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, prima del loro impianto in utero, di malattie genetiche e alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o strutturali (sbilanciamenti cromosomici).
I test PGTADVANCE Plus, oltre alle potenzialità dei test PGTADVANCE, sono integrati con l’analisi Next Generation Sequencing (NGS) di numerose varianti nella sequenza del DNA embrionale note come polimorfismi a singolo nucleotide (Single Nucleotide Polymorphysm – SNP):
Combinando il sequenziamento NGS con algoritmi avanzati e apprendimento automatico, PGTADVANCE Plus migliora significativamente, accuratezza dell’analisi, fornendo informazioni aggiuntive quali:
PGTADVANCE Plus consente l’identificazione sia dell'aploidia che della triploidia (rilevabili in circa il 2-3% delle gravidanze e responsabili di circa il 15-18% degli aborti spontanei), anomalie cromosomiche non rilevabili con le tecniche standard di PGT-A. Questa informazione aggiuntiva migliora sensibilmente l’identificazione degli embrioni con il corretto assetto cromosomico, riducendo al minimo il rischio di anomalie cromosomiche.
PGTADVANCE Plus, inoltre, aumenta il numero di embrioni euploidi utili per il trasferimento in utero rilevando gli embrioni realmente 2PN (diploidi) tra gli embrioni morfologicamente categorizzati come 0, 1 e 2.1/3PN.
PGTADVANCE Plus consente un processo di controllo della qualità, in cui vengono impiegate tecniche DNA profiling, consistente nell'identificazione di embrioni geneticamente correlati. Questa valutazione permette di verificare che l’embrione in esame sia geneticamente correlato con gli altri embrioni della coppia, prevenendo il rischio di scambio accidentale di campioni dovuto ad errore umano.
PGTADVANCE Plus consente l’identificazione di potenziali contaminazioni, derivanti dalla presenza di DNA delle cellule del cumulo ooforo (materne) o di cellule/DNA esterne, aumentando l'accuratezza e l’affidabilità dei risultati del test.
Con l’introduzione del test PGTADVANCE Plus, saranno disponibili due nuovi livelli di indagine:
Ricerca di aneuploidie cromosomiche nel genoma embrionale (PGT-A)
Lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili o subfertili che si sottopongono a percorsi di PMA, viene effettuato nel tentativo di migliorare le percentuali di successo di tali tecniche in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta.
Il test permette di individuare gli embrioni che all'analisi genetica risulteranno euploidi (assenza di aneuploidie, incluso triploidie ed aploidie) e, conseguentemente, di migliorare le probabilità di successo dei trattamenti di PMA. L’analisi dei polimorfismi SNP consente inoltre di effettuare un controllo di qualità dei risultati finalizzato alla identificazione di potenziali contaminazioni ed alla prevenzione del rischio di scambi accidentali di campioni.
Ricerca di sbilanciamenti cromosomici strutturali nel genoma embrionale
In pazienti portatori di una anomalia cromosomica strutturale bilanciata (es. traslocazione cromosomica), un'alta percentuale dei gameti generati può presentare sbilanciamenti cromosomici, e di conseguenza anche gli embrioni generati da tali gameti.
Il test permette di individuare gli embrioni senza sbilanciamenti cromosomici strutturali, aneuploidie cromosomiche, triploidie e aploidie, che verranno poi selezionati per essere trasferiti in utero, migliorando di conseguenza l'outcome riproduttivo di queste coppie. L’analisi dei polimorfismi SNP consente inoltre di effettuare un controllo di qualità dei risultati finalizzato alla identificazione di potenziali contaminazioni ed alla prevenzione del rischio di scambi accidentali di campioni.
GENOMICA è lieta di presentare PGTADVANCE Plus, una evoluzione dei test genetici preimpianto (PGT) di ultima generazione PGTADVANCE finalizzati alla identificazione in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, prima del loro impianto in utero, di malattie genetiche e alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o strutturali (sbilanciamenti cromosomici).
I test PGTADVANCE Plus, oltre alle potenzialità dei test PGTADVANCE, sono integrati con l’analisi Next Generation Sequencing (NGS) di numerose varianti nella sequenza del DNA embrionale note come polimorfismi a singolo nucleotide (Single Nucleotide Polymorphysm – SNP):
Combinando il sequenziamento NGS con algoritmi avanzati e apprendimento automatico, PGTADVANCE Plus migliora significativamente, accuratezza dell’analisi, fornendo informazioni aggiuntive quali:
Rilevamento della Ploidia
PGTADVANCE Plus consente l’identificazione sia dell'aploidia che della triploidia (rilevabili in circa il 2-3% delle gravidanze e responsabili di circa il 15-18% degli aborti spontanei), anomalie cromosomiche non rilevabili con le tecniche standard di PGT-A. Questa informazione aggiuntiva migliora sensibilmente l’identificazione degli embrioni con il corretto assetto cromosomico, riducendo al minimo il rischio di anomalie cromosomiche.
PGTADVANCE Plus, inoltre, aumenta il numero di embrioni euploidi utili per il trasferimento in utero rilevando gli embrioni realmente 2PN (diploidi) tra gli embrioni morfologicamente categorizzati come 0, 1 e 2.1/3PN.
Identificazione di embrioni geneticamente correlati
PGTADVANCE Plus consente un processo di controllo della qualità, in cui vengono impiegate tecniche DNA profiling, consistente nell'identificazione di embrioni geneticamente correlati. Questa valutazione permette di verificare che l’embrione in esame sia geneticamente correlato con gli altri embrioni della coppia, prevenendo il rischio di scambio accidentale di campioni dovuto ad errore umano.
Identificazione di contaminazioni cellullari/DNA
PGTADVANCE Plus consente l’identificazione di potenziali contaminazioni, derivanti dalla presenza di DNA delle cellule del cumulo ooforo (materne) o di cellule/DNA esterne, aumentando l'accuratezza e l’affidabilità dei risultati del test.
I nuovi livelli di indagine
Con l’introduzione del test PGTADVANCE Plus, saranno disponibili due nuovi livelli di indagine:
Ricerca di aneuploidie cromosomiche nel genoma embrionale (PGT-A)
Lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili o subfertili che si sottopongono a percorsi di PMA, viene effettuato nel tentativo di migliorare le percentuali di successo di tali tecniche in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta.
Il test permette di individuare gli embrioni che all'analisi genetica risulteranno euploidi (assenza di aneuploidie, incluso triploidie ed aploidie) e, conseguentemente, di migliorare le probabilità di successo dei trattamenti di PMA. L’analisi dei polimorfismi SNP consente inoltre di effettuare un controllo di qualità dei risultati finalizzato alla identificazione di potenziali contaminazioni ed alla prevenzione del rischio di scambi accidentali di campioni.
Ricerca di sbilanciamenti cromosomici strutturali nel genoma embrionale
In pazienti portatori di una anomalia cromosomica strutturale bilanciata (es. traslocazione cromosomica), un'alta percentuale dei gameti generati può presentare sbilanciamenti cromosomici, e di conseguenza anche gli embrioni generati da tali gameti.
Il test permette di individuare gli embrioni senza sbilanciamenti cromosomici strutturali, aneuploidie cromosomiche, triploidie e aploidie, che verranno poi selezionati per essere trasferiti in utero, migliorando di conseguenza l'outcome riproduttivo di queste coppie. L’analisi dei polimorfismi SNP consente inoltre di effettuare un controllo di qualità dei risultati finalizzato alla identificazione di potenziali contaminazioni ed alla prevenzione del rischio di scambi accidentali di campioni.
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