Gentile Cliente,
siamo entusiasti di presentare PrenatalGenome, un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue della gestante, studia l'intero genoma fetale codificante (esoma).

PrenatalGenome compie un significativo passo avanti tecnologico rispetto ai NIPT tradizionali che, a causa della loro bassa risoluzione, hanno un focus limitato alla identificazione di aneuploidie cromosomiche fetali e anomalie cromosomiche strutturali.

PrenatalGenome presenta delle caratteristiche tecnologiche e qualitative uniche che lo contraddistinguono rispetto ai NIPT tradizionali.

Grazie alla tecnologia all’avanguardia impiegata, il test è in grado di rilevare:

✔️Aneuploidie fetali comuni (es. Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Monosomia X, Trisomia X, XXY, XYY).
✔️Aneuploidie fetali rare (es. Trisomia 9, Trisomia 16, Trisomia 22, a maggiore incidenza tra le aneuploidie rare).
✔️Alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni cromosomiche segmentali >7 Mb) a carico di tutti cromosomi del cariotipo fetale.
✔️130+ Sindromi da microdelezione / microduplicazione (con dimensione fino a 1 Mb).
✔️~7.000 Gravi malattie genetiche clinicamente note, a trasmissione ereditaria ed insorgenza de novo.
✔️Il livello Plus di PrenatalGenome prevede anche un test di carrier screening per entrambi i genitori finalizzato alla valutazione dello status di portatore di mutazioni geniche correlate a ~7000 malattie genetiche.

Grazie alla tecnologia di PrenatalGenome è ora disponibile un test che fornisce il più alto grado di informazione ottenibile mediante un esame prenatale non invasivo. Nessun NIPT riesce a fornire un livello di informazione sulla gravidanza così completo.

PrenatalGenome utilizza l'avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione dell'intero esoma fetale (Whole Exome Sequencing), che comprende oltre 20.000 geni, unitamente ad una sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario.

La risoluzione rappresenta la profondità di sequenziamento (o coverage) del test. E’ una caratteristica di fondamentale importanza, in quanto un maggior coverage garantisce una maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente migliore performance del test.

I NIPT tradizionali utilizzano una bassissima profondità di sequenziamento (coverage 0.1X). Tale caratteristica determina una ridottissima copertura delle regioni geniche e di conseguenza il focus del test è limitato solo alla identificazione di aneuploidie e anomalie cromosomiche strutturali fetali.

PrenatalGenome invece, utilizza una tecnologia di sequenziamento ad altissima profondità di lettura (coverage >500X) per garantire una copertura completa delle regioni codificanti del genoma fetale.

Questa risoluzione, migliaia di volte superiore a quella dei NIPT tradizionali, permette di rilevare un ampio spettro di anomalie genetiche e cromosomiche con un'affidabilità senza precedenti.

1️⃣ ANALISI RETROSPETTIVA DI 250 CAMPIONI DI PLASMA
prelevati a gestanti che si sono sottoposte a test NIPT tradizionale (a bassa risoluzione) e allo screening prenatale non invasivo per un gruppo di 79 malattie genetiche (NIPT SGD targettato).

2️⃣ RISULTATI DEL TEST CONFERMATI CON TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA (amniocentesi e villocentesi)

3️⃣ PRENATALGENOME HA DIMOSTRATO UNA MAGGIORE SENSIBILITÀ E SPECIFICITÀ RISPETTO AI NIPT TRADIZIONALI

Maggiori informazioni su PRENATALGENOME possono essere ottenute consultando il sito web tematico www.prenatalgenome.it oppure chiedendo l’assistenza del Ns team di genetisti.
Il Ns. referente scientifico-commerciale di zona è a Sua disposizione per ulteriori approfondimenti circa le modalità operative per l’utilizzo del test, e per individuare inoltre le migliori opportunità di collaborazione con il laboratorio Genomica al fine di introdurre l’esame nella pratica clinica.

Qualora fosse di Suo interesse ricevere una proposta di collaborazione o il contatto di un ns. referente scientifico-commerciale, la invitiamo a scriverci:

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